Absceso cerebral por Cladophialophora bantiana en un paciente con trasplante renal: reporte de un caso / Brain abscess caused by Cladophialophora bantiana after renal allograft loss: A case report

Resumen Las feohifomicosis cerebrales son infecciones graves causadas por mohos dematiáceos, entre los cuales Cladophialophora bantiana es una de las especies más comúnmente aislada. Esta tiene tropismo por el sistema nervioso central y frecuentemente produce abscesos cerebrales en pacientes inmunocompetentes; además, en los inmunocomprometidos también puede ocasionar infección diseminada. Pese a la disponibilidad de medicamentos antifúngicos de amplio espectro, a menudo se requiere también la intervención quirúrgica; de todas maneras, la mortalidad es elevada. El diagnóstico debe hacerse interviniendo para tomar la muestra y hacer el cultivo y las pruebas de sensibilidad. Se presenta aquí el caso de un paciente con trasplante renal que presentó un absceso cerebral por C. bantiana, el cual se extrajo mediante resección quirúrgica. El paciente recibió tratamiento con voriconazol, con adecuada respuesta, mejoría y sin secuelas neurológicas.

Abstract Cerebral feohifomycosis are severe infections caused by dematiaceous fungi. Cladophialophora bantiana is one of the most commonly isolated species; it has central nervous system tropism and it often manifests as a brain abscess in immunocompetent patients. In immunocompromised patients, it can lead to brain abscesses and disseminated infections. Despite the availability of broad-spectrum antifungal drugs, it is a must to perform surgical management, in addition to drug therapy. However, mortality is high. The diagnostic approach must be invasive to establish a timely diagnosis and direct treatment based on culture and susceptibility tests. We report a case of brain abscess caused by C. bantiana in an immunosuppressed patient who was treated with surgical resection and voriconazole with an adequate response to therapy and without neurological sequels.

Primary hiperoxaluria diagnosed after kidney transplantation: report of 2 cases and literature review / Hiperoxalúria primária diagnosticada após transplante renal: relato de dois casos e revisão da literatura

Abstract Primary hyperoxaluria (PH) is a very rare genetic disorder; it is characterized by total or partial deficiency of the enzymes related to the metabolism of glyoxylate, with an overproduction of calcium oxalate that is deposited in different organs, mainly the kidney, leading to recurrent lithiasis, nephrocalcinosis and end stage renal disease (ESRD). In patients with ESRD that receive kidney transplantation alone, the disease has a relapse of 100%, with graft loss in a high percentage of patients in the first 5 years of transplantation. Three molecular disorders have been described in PH: mutation of the gene alanin glioxalate aminotransferase (AGXT); glyoxalate reductase/hydroxy pyruvate reductase (GRHPR) and 4-OH-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1). We present two cases of patients with a history of renal lithiasis who were diagnosed with primary hyperoxaluria in the post-transplant period, manifested by early graft failure, with evidence of calcium oxalate crystals in renal biopsy, hyperoxaluria, hyperoxalemia, and genetic test compatible; they were managed with proper diet, abundant oral liquids, pyridoxine, hydrochlorothiazide and potassium citrate; however, they had slow but progressive deterioration of their grafts function until they reached end-stage chronic renal disease.

Resumo A hiperoxalúria primária (HP) é um distúrbio genético muito raro, caracterizado por deficiência total ou parcial das enzimas relacionadas ao metabolismo do glioxilato, superprodução de oxalato de cálcio que se deposita em vários órgãos (principalmente os rins) resultando em litíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal terminal (DRT). Nos pacientes com DRT que recebem transplante renal, a doença apresenta recidiva em 100% dos casos, com perda do enxerto nos primeiros cinco anos após o transplante num elevado percentual de pacientes. Três distúrbios moleculares foram descritos na HP: mutação dos genes da alanina-glioxilato aminotransferase (AGXT), glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GRHPR) e 4-OH-2-oxoglutarato aldolase (HOGA1). Apresentamos dois casos de pacientes com histórico de litíase renal diagnosticados com hiperoxalúria primária no período pós-transplante, manifestada na forma de perda precoce do enxerto com evidências de cristais de oxalato de cálcio na biópsia renal, hiperoxalúria, hiperoxalemia e testes genéticos compatíveis. Os pacientes foram tratados com abordagem nutricional, líquidos orais em abundância, piridoxina, hidroclorotiazida e citrato de potássio. Contudo, os pacientes apresentaram deterioração lenta e gradual da função do enxerto e evoluíram para doença renal terminal.

Hiperoxaluria primaria en tres hermanos / Primary hyperoxaluria in three brothers

La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria(HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7,3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico,fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país...

Primary hyperoxaluria type-1: an unprecedented presentation at birth.

This report describes a male baby with primary hyperoxaluria type-1, presenting at 5 hours of age with cyanotic episodes, hypotonia, unexplained techypnea and tachycardia. This infant also had renal calcinosis, and middle cerebral arterial infarct with unilateral enlargement of ventricle and left porencephalic cyst on CT scan. The infant improved with diuretics, water supplementation, pyridoxine, and Albright solution.